Anemia Falciforme

A anemia falciforme é uma doença estranha. A molécula de hemoglobina tem uma estrutura muito especial que permite o transporte do oxigênio. Os humanos adultos têm 3 tipos de hemoglobinas, a saber: a hemoglobina A (HbA), a hemoglobina A2 (HbA2) e a hemoglobina fetal (HbF). Sim, temos um pouco de HbF, mais ou menos uns 2%. A HbA é a grande maioria, uns 95% ou mais. Mas, depois da “invenção” das mutações genéticas, as hemoglobinopatias – termo que os médicos usam para falar das doenças da hemoglobina – resolveram tornar a vida dos pacientes (e dos médicos) um pouco mais complexa.

Vejam só que exemplo bunito de mediquês: “As doenças falciformes se caracterizam pela presença em homozigose ou dupla heterozigose da hemoglobina S (HbS), que resulta de uma mutação no sexto códon do gene da betaglobina (cromossomo 11) com substituição da adenina pela timina (GAG -> GTG), codificando valina em vez de ácido glutâmico na sexta posição da cadeia beta da hemoglobina (beta6 glu->val). A substituição glu -> val diminui a solubilidade da HbS no estado desoxigenado, fazendo as moléculas de desoxiHbS se polimerizarem. O polímero é uma estrutura helicoidal que se dispõe ao longo do eixo longitudinal do eritrócito, distorcendo a célula, a qual assume o formato de uma foice ou crescente.”

A tradução disso tudo é que devido a uma mísera troca de aminoácidos na molécula, a hemoglobina de uma pessoa fica muito sensível à falta de oxigênio, que normalmente ocorre na periferia da circulação, e deforma a célula vermelha ou hemácea ou eritrócito. O vídeo abaixo mostra esse processo.

Bom, e o que uma hemácea deformada faz. Na verdade, a pergunta é o que ela não faz. Ela não consegue passar pelos estreitamentos normais do sistema circulatório levando a obstruções e a sua própria destruição. Pacientes homozigotos para a Doença Falciforme podem chegar a ter 95% de sua hemoglobina do tipo HbS! Isso torna seu sangue altamente instável para alterações do meio ambiente, infecções e, devido à dificuldade de reposição de hemáceas pela medula óssea, anemia.

Vai daí, que existem vários tipos de sintomas que podem ser causados pela Doença Falciforme. Existem “crises de falcização”: situações onde um paciente entra em um círculo vicioso e tem quase todo o sangue acaba entrando nesse processo. Há um “entupimento” geral dos vasos e instala-se um quadro clínico emergencial. Um dos tratamentos possíveis, além do controle da dor, oxigenação e hidratação vigorosos é a transfusão de sangue “bom” para o pobre paciente.

Juliana Bonfim da Silva, de 13 anos, morreu em 22 de julho de 1993. Ela tinha um tipo grave de Doença Falciforme. Seu nome veio a público porque os pais da menina, o militar da reserva Hélio Vitório dos Santos, de 68 anos, e a dona de casa Ildemir Bonfim de Souza, de 57, não autorizaram uma transfusão de sangue que poderia ter salvo a vida da garota. Essa semana, “desembargadores da 9ª Câmara Criminal do Tribunal de Justiça de São Paulo decidiram por maioria de votos, que Juliana morreu por não ter recebido transfusão de sangue e mandaram os pais a júri popular”. A mãe dela é testemunha de Jeová e o procedimento vai contra os preceitos dessa crença.

O assunto não teve a repercussão que eu esperava, mesmo dentro do SBBr. Por tratar-se de mais um caso de interferência do pensamento metafísico, uma racionalidade mágica, na medicina, tentarei discutir um pouco sobre isso no próximo post. Aguardo, entretanto, manifestações sobre o tema.

Discussão - 10 comentários

  1. João Carlos disse:

    Dois comentários; um sobre a doença em si, outro sobre o caso.
    Pelo que eu sei, a anemia falciforme é comum em afro-descendentes, notadamente daqueles oriundos da “Costa dos Escravos”, porque de alguma forma os portadores dela tem maior resistência à malária. Eu sempre gostaria de saber se ela é igualmente comum entre os indígenas da Amazônia.
    Quanto ao caso em si, as Testemunhas de Jeová “foram lidas” pela Bíblia. A restrição a “beber sangue” se limita ao sangue dos animais ritualmente imolados para Jeová… não tem p**** nenhuma a ver com transfusões. Ou seja, nem o (mau) pretexto de “fundamento na Sagrada Escritura” há…
    O caso não seria somente de se levar os pais da infeliz ao banco dos réus, mas o de processar criminalmente a seita por “apologia ao crime”.

  2. Ana Arantes disse:

    Então… eu que sempre me pensei absolutamente contra a interferência do Estado na vida privada dos cidadãos, estou prestes a dizer uma coisa que me dói, mas que, depois de muito matutar, concluí ser a única maneira de proteger ao menos as crianças de certos absurdos…
    Lá vou: eu acho que deveria haver uma lei que impedisse que pais tivessem poder de decisão sobre determinadas coisas. Mais ou menos como a Lei da Palmada – que é ruim na aplicação, mas boa no fundamento, que deixa claro que a vida e o bem estar de pessoas incapazes de decidir por si próprias serão protegidos pelo Estado.
    Uma pessoa adulta, “em pleno poder de suas capacidades mentais”, deveria ter total poder de decidir sobre seu corpo, sua vida e seu bem estar, e estar preparado para arcar com as consequências de suas decisões. Mas crianças não estão preparadas nem para tomar decisões desse teor, e nem para arcar com as consequências delas. Não deviam ficar à mercê desse tipo de pais.

  3. Érico disse:

    Eu sei que há tratamentos experimentais inovadores. Recentemente vi em um paper (que não li inteiro, só passei por cima) da Nature em que a terapia para um tipo de hemoglobinopatia consistia no seguinte: retirou-se células tronco do próprio paciente, e a partir de engenharia genética (vetor), foi modificado o nucleotídeo mutado responsável pela doença pelo nucleotídeo apropriado. Depois essa linhagem celular foi trasnfusionada pro paciente (acredito que nos ossos) e por divisão a linhagem não-doente começou a popular. O paciente ficou livre de transfusão.
    O paper é esse: http://www.nature.com/nature/journal/v467/n7313/abs/nature09328.html

  4. Rodrigo Diaz Olmos disse:

    É uma questão muito complexa e a simples condenação dos pais não resolve o problema. Não acredito que os pais da menina recusaram a transfusão para lhe fazer mal, e sim pelo fato de acreditarem que a transfusão seria pior para ela do que a morte. Em última instância os pais estavam preocupados com o bem estar da filha (sei que pode parecer piada de mau gosto, mas acredito que esta era a intenção dos pais). Não sei qual seria a solução.
    Abs a todos

  5. Zanin disse:

    Concordo com o segundo comentario, da Ana, não devem ficar a mercê desse tipo de pais.

    Há quem fale
    Que a vida da gente
    É um nada no mundo
    É uma gota, é um tempo
    Que nem dá um segundo…
    Há quem fale
    Que é um divino
    Mistério profundo
    É o sopro do criador
    Numa atitude repleta de amor…
    Você diz que é luxo e prazer
    Ele diz que a vida é viver
    Ela diz que melhor é morrer
    Pois amada não é
    E o verbo é sofrer…
    Eu só sei que confio na moça
    E na moça eu ponho a força da fé
    Somos nós que fazemos a vida
    Como der, ou puder, ou quiser…
    Sempre desejada
    Por mais que esteja errada
    Ninguém quer a morte
    Só saúde e sorte…
    E a pergunta roda
    E a cabeça agita
    Eu fico com a pureza
    Da resposta das crianças
    É a vida, é bonita
    E é bonita…

  6. Li e reli o post para poder entender o ponto de discussão que o autor procurou. E entendo que o ponto seja não a falciforme em si e sim o fato de os pais decidirem o tratamento dos filhos, baseados ou não em suas crenças religiosas.
    E do meu humilde ponto de vista, é óbvio que não se pode delegar a uma criança a decisão sobre esse ou aquele tratamento. E muitas vezes os pais, guiados por preceitos religiosos ou por pura ignorância da patologia ou dos tratamentos propostos (aqui ignorância no sentido de não conhecimento) negam os procedimentos propostos. O que fazer? Nos EUA e em muitos países europeus, em busca do melhor para o paciente e para salvar a sua vida, basta que dois médicos assinem o formulário de consentimento em detrimento a vontade dos pais ou responsáveis. Isso para evitar processos por erro médico, ou visando o bem estar do doente, não sei ao certo, mas o que importa é que muitas vezes a vida é preservada. Não quero entrar no mérito da religião. Cada um acredita naquilo que lhe é mais importante, mais precioso, mais confortador. Mas como paciente de anemia falciforme sei que o sangue, o tratamento, o cuidado médico salvou minha vida inúmeras vezes. E como pude constatar nos comentários acima, a falciforme ainda é desconhecida e ignorada apesar de ser a segunda doença hereditária mais comum no Brasil. Não é mais uma doença de afro descendentes, é uma doença que acomete tanto brancos quanto negros ou amarelos, basta saber que nosso país hoje é miscigenado. Não podemos colocar a falciforme neste plano. E não podemos esquecer que os portadores sofrem. Sofrem dores no corpo, infecções, cirurgias, AVC, embolias, necroses, entre outras… E sofrem na alma com o preconceito de serem invisíveis.

  7. Humberto disse:

    Mais uma boa e velha “boa ação” da religião. Já passou da hora de colocar ela na lata de lixo da humanidade.

  8. Chloe disse:

    Oi Karl!
    Muito legal sua postagem: instrutiva e provocadora.
    Adoro esse vídeos, principalmente quando postados por quem entende do assunto.
    Sozinha, posso olhar muitos deles no youtube, mas nunca saberei se estão totalmente corretos, já que não sou da área.
    Quanto ao ‘dilema moral’, penso que o Estado deveria garantir que todo o possivel fosse feito para salvar a vida das pessoas; porém, isso, atualmente, esbarra na tal ‘liberdade de crença’, que por sua vez, nesse caso acabou se sobrepondo ao direito à vida…
    É uma pena o tamanho da ignorância, porque os pais não tomariam essa decisão se não acreditassem absolutamente nisso.
    Que pai/mãe quer ver seu filho/a morrer?
    Quem sabe se esses pais forem condenados, as igrejas adotem a lógica: se ‘Deus’ permitiu que se achasse um meio de salvar a vida da pessoa é porque ‘Ele’ quer que assim seja…
    Seria só mudar o discurso e parar com essa bobagens que custam vidas.
    Abç. ; )
    C.

  9. Mr. Graham disse:

    Nobre Sujeito, olá, como vai?
    Dois trechos particularmente me interessaram:
    1 – “A anemia falciforme é uma doença estranha” – A frase me pareceu súbita e infante – e se me permite, doce como Mabel.
    2 – “As doenças falciformes se caracterizam pela presença em homozigose ou dupla heterozigose da hemoglobina S (HbS), que resulta de uma mutação no sexto códon do gene da betaglobina (cromossomo 11) com substituição da adenina pela timina (GAG -> GTG), codificando valina em vez de ácido glutâmico na sexta posição da cadeia beta da hemoglobina e etc etc etc.”
    O que o senhor cordial ou ironicamente classifica como mediquês seria, a meu ver, a estrutura exata do pensamento destes teus caras (os tais test. de J.) – que tudo indica terem vindo ao mundo em versão exclusivamente ipsis; prosaica e fundamentalmente ipsis (litteris, of course)
    Agora absolutamente curioso pra saber se os teus ganchos de pensamento irão acontecer primeiro pela linguagem, a grande e verdadeira dama da condição humana ou se virá num avesso ou num contrário proposital.
    ps: em suma, posta logo essa trolha pô.

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