S. de Down: uma possibilidade de um futuro melhor?

Por Sandra Goraieb
Talvez em futuro breve, uma gestante que se descubra esperando um bebê portador da Síndrome de Down vai poder minimizar os efeitos da Síndrome através de terapia intrauterina. Isto porque um estudo conduzido pela Dr.a Catherine Spong da National Institutes of Health – Bethesda, e publicado na Obstetrics and Gynecology, conseguiu reduzir os sinais e sintomas da síndrome em ratos, que atingiram as metas de desenvolvimento da mesma forma que ratos normais.
Para entender melhor, a Síndrome de Down ocorre quando o feto humano possui um cromossomo 21 a mais, ou seja, onde deveria existir um par, existem 3 cromossomos 21. Em ratos, uma síndrome similar ocorre na trissomia do gene 16. Em ambos os casos acontecem retardos no desenvolvimento motor e sensorial e poderão ter dificuldade no aprendizado e sofrer de sintomas de Alzheimer na vida adulta.
Em ratos trissomicos, a inibição de um neurotransmissor chamado GABA (ácido gamaaminobenzóico), pode melhorar as capacidade cognitivas. Isto levou a se pensar que este tratamento pudesse ser aplicado também às crianças portadoras da Síndrome. Porém, este tratamento só seria possível após o nascimento. O ideal seria poder iniciar a correção das alterações ainda na fase intrauterina.
Outras alterações acontecem nas células da Glia. Estas são células que fazem parte do sistema nervoso que sustentam e regulam o desenvolvimento dos neurônios através da liberação de algumas proteínas, como a ADNP. No caso da Síndrome de Down ocorre uma diminuição da disponibilidade destas proteínas. Além disso, alguns segmentos destas proteínas chamados NAP e SAL, quando agregados a culturas de neurônios de pessoas portadoras da síndrome e que degenerariam, parecem exercer um efeito protetor sobre estes neurônios.
Então o grupo da Dr.a Spong, injetou NAP e SAL em ratas grávidas (modelo Ts65Dn para S. de Down) com fetos trissômicos obtendo resultados bastante interessantes, pois ao nascerem, os ratos tratados demonstraram-se similares aos ratos sadios em 4 de 5 parâmetros motores e um de quatro parâmetros sensitivos. Considerando que ratos trissômicos apresentam-se em deficit em todos os parâmetros, o resultado foi bastante significativo (p<0,01). Os ratos tratados também mostraram níveis normais de ADNP nas células da glia. Os pesquisadores agora observam como os ratos tratados se comportarão em relação ao aprendizado.
Apesar destes resultados, não é certo que este procedimento poderá ser efetivo também em humanos, mas existe um certo otimismo entre os especialistas.
Tomara que aconteça de verdade. Muitas crianças poderiam ter garantidos um desenvolvimento motor e cognitivo melhor e consequentemente um futuro mais tranquilo para eles e seus pais.
Para saber mais:
Toso L, Cameroni I, Roberson R, Abebe D, Bissell S, Spong CY.
Prevention of Developmental Delays in a Down Syndrome Mouse Model.
Obstet Gynecol. 2008 Dec;112(6):1242-1251.
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Sandra Goraieb é médica, especialista em Anestesiologia e em Medicina Intensiva, e diretora científica do Projeto Millebolleblu. Escreve o blog Mamãe passou açúcar em mim.

Discussão - 4 comentários

  1. Luiz Bento disse:

    Lendo o seu texto lembrei de uma reportagem que fala sobre o controle (que também pode ser encarado como eugenia) que é feito na Dinamarca desde 2005 em relação a bebês com síndrome de down. Através de vários indícios os médicos pode falar para os pais do bebê que a chance de ele ter síndrome de down é muito significativa, ficando para os pais a decisão de abortar o bebê.
    Para ler a reportagem completa, da uma olhada aqui.
    http://io9.com/5100122/denmarks-kinder-gentler-system-of-eugenics

  2. João Carlos disse:

    Na minha capacidade de leigo, eu tenho lido muitas notícias que dão conta da descoberta de métodos para inibir a expressão de determinados genes, e de um efeito contrário, ou seja, o impedimento da inibição da expressão de outros genes.
    Minha leiga pergunta é: até que ponto isso seria aplicável nas dissomias?

  3. Sandra disse:

    João, não saberia responder a sua pergunta pois não sou geneticista.
    Gostaria de ter suficientes elementos para poder esclarecer a sua dúvida. Vou procurar saber e volto a lhe trazer alguma notícia a respeito. Abraços.

  4. Sandra disse:

    João, você se interessa por alguma dissomia em específico? Como não sou geneticista, gostaria de procurar resposta para a sua pergunta, mas queria saber se existe um interesse específico em algum tipo de patologia, como por exemplo na Fibrose Cística, enfim… Facilitaria muitíssimo a busca.
    Abraços

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