No m\u00eas das doen\u00e7as raras, o F\u00eamur Distal traz um texto escrito pelas alunas do curso de Mestrado em Medicina Translacional da Faculdade S\u00e3o Leopoldo Mandic, \u00e0 respeito dos desafios e dificuldades para levar as descobertas do laborat\u00f3rio at\u00e9 as fam\u00edlias e pacientes com doen\u00e7as raras. A SL Mandic \u00e9 pioneira no Brasil ao introduzir o ensino sobre doen\u00e7as raras na grade curricular dos cursos de gradua\u00e7\u00e3o e p\u00f3s-gradua\u00e7\u00e3o, al\u00e9m de desenvolver atividades de ensino, pesquisa e assist\u00eancia m\u00e9dica e odontol\u00f3gica atrav\u00e9s do seu N\u00facleo de Doen\u00e7as Raras.<\/p>\n
Por Gabriela Aniceto e Juliana Celestino<\/p>\n
Uma Doen\u00e7a Rara \u00e9 definida como aquela que afeta um n\u00famero limitado de pessoas, especificamente definido nos Estados Unidos (EUA) pela Lei de Medicamentos \u00d3rf\u00e3os de 1983, como uma preval\u00eancia de menos de 200.000 indiv\u00edduos (cerca de 6 por 10.000 com base em uma popula\u00e7\u00e3o de 325 milh\u00f5es). Na Uni\u00e3o Europeia, a defini\u00e7\u00e3o de Doen\u00e7a Rara \u00e9 aquela que tem preval\u00eancia n\u00e3o superior a 5 em 10.000 indiv\u00edduos ou 250.000 indiv\u00edduos afetados, e no Jap\u00e3o, uma Doen\u00e7a Rara \u00e9 aquela que afeta menos de 50.000 indiv\u00edduos (cerca de 4 por 10.000 indiv\u00edduos) com base em uma popula\u00e7\u00e3o de 126 milh\u00f5es). Embora o n\u00famero de pacientes com doen\u00e7as raras possa ser pequeno, o impacto cumulativo na sa\u00fade p\u00fablica \u00e9 grande porque existem aproximadamente 7.000 doen\u00e7as raras diferentes no total, que afetam coletivamente cerca de 30 milh\u00f5es de pessoas ou cerca de 10% da popula\u00e7\u00e3o dos EUA.<\/p>\n
De todas as doen\u00e7as raras, 80% s\u00e3o doen\u00e7as gen\u00e9ticas de diagn\u00f3stico complexo, e que muitas vezes s\u00e3o subdiagnosticadas justamente pela falta de conhecimento.<\/p>\n
Al\u00e9m disso, se um paciente apresenta uma doen\u00e7a rara, existe a possibilidade de um diagn\u00f3stico equivocado, uma vez que muitos sintomas podem se sobrepor e ser comuns entre diferentes doen\u00e7as.<\/p>\n
\u00a0A ponte entre o conhecimento cient\u00edfico b\u00e1sico e o desenvolvimento de produtos e processos inovadores ganhou for\u00e7a ap\u00f3s o Projeto Genoma Humano. Todas as doen\u00e7as raras compartilham desafios cl\u00ednicos, e muitas vezes, o diagn\u00f3stico pode ser demorado ou at\u00e9 mesmo inadequado, dificultando o tratamento do paciente.<\/p>\n
Iniciativas implementadas pela ag\u00eancia sanit\u00e1ria norte-americana FDA (Food and Drug Administration<\/em>) que regulamentam o desenvolvimento de terapias para doen\u00e7as raras t\u00eam sido criadas para aumentar a velocidade com a qual essas abordagens s\u00e3o desenvolvidas. \u00c9 importante que haja engajamento da comunidade cient\u00edfica e dos pacientes para que tenham acesso a um diagn\u00f3stico preciso, e que possam auxiliar no desenvolvimento de estudos controlados, para que as terapias sejam cada vez mais r\u00e1pidas, espec\u00edficas e eficazes.<\/p>\n As Doen\u00e7as Raras s\u00e3o in\u00fameras e variadas, e devem ser uma prioridade dos servi\u00e7os de sa\u00fade p\u00fablica, pois afetam muitos indiv\u00edduos. \u00a0Estima-se que C\u00e2ncer e HIV acometem 17 milh\u00f5es de pessoas no EUA, enquanto que 25 a 30 milh\u00f5es de pessoas s\u00e3o acometidas por doen\u00e7as raras no mesmo pa\u00eds. Doen\u00e7as raras constituem mais de 10% da nossa popula\u00e7\u00e3o mundial, o que resulta em aproximadamente 350 milh\u00f5es de pacientes afetados no mundo todo.<\/p>\n Dessa forma, acredita-se que haver\u00e1 cada vez mais esfor\u00e7os colaborativos para identificar e caracterizar esse grupo de doen\u00e7as, e ent\u00e3o conseguir transpor a ci\u00eancia b\u00e1sica para desenvolver e propor as melhores abordagens terap\u00eauticas poss\u00edveis.<\/p>\n \u00a0A Medicina translacional possui um important\u00edssimo papel nessa nova abordagem consciente de identifica\u00e7\u00e3o precisa at\u00e9 a terapia mais efetiva chegar \u00e0 quem de fato interessa, pois \u00e9 uma \u00e1rea da ci\u00eancia respons\u00e1vel por estabelecer a conex\u00e3o entre a pesquisa cientifica b\u00e1sica e a inova\u00e7\u00e3o em sa\u00fade, de modo a gerar produtos \u2013 como vacinas e f\u00e1rmacos \u2013 servi\u00e7os e pol\u00edticas que possam beneficiar a popula\u00e7\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n Gabriela Aniceto de Sousa Oliveira\u00a0<\/strong><\/p>\n Cirurgi\u00e3-dentista\u00a0<\/p>\n Formada pela Universidade Federal de Pernambuco – UFPE;\u00a0<\/p>\n Mestranda em Ci\u00eancias M\u00e9dicas-Medicina Translacional.<\/p>\n Especialista em Dent\u00edstica pela Universidade Federal de Pernambuco.\u00a0<\/p>\n Especialista em Sa\u00fade P\u00fablica pela FIP<\/p>\n P\u00f3s graduada em Ortodontia, Cirurgia Oral Menor e Cirurgia Periodontal pela ODONTOCAPE\u00a0<\/p>\n P\u00f3s Graduada em Harmoniza\u00e7\u00e3o Orofacial.\u00a0<\/p>\n \u00a0<\/p>\n Julliana Celestino de Souza Lee<\/strong><\/p>\n Cirurgi\u00e3-dentista\u00a0<\/p>\n Formada pela Universidade Paulista – UNIP<\/p>\n Especialista em Endodontia \/ ABENO<\/p>\n Especialista em Harmoniza\u00e7\u00e3o Oro Facial\u00a0<\/p>\n Mestranda em Ci\u00eancias M\u00e9dicas – Medicina Translacional\u00a0<\/p>\n Professora do Sedalys Training Dental \/ HOF<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" No m\u00eas das doen\u00e7as raras, o F\u00eamur Distal traz mat\u00e9ria sobre os desafios da pesquisa translacional em doen\u00e7as raras.<\/p>\n","protected":false},"author":157,"featured_media":590,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"colormag_page_container_layout":"default_layout","colormag_page_sidebar_layout":"default_layout","_monsterinsights_skip_tracking":false,"pgc_sgb_lightbox_settings":"","_vp_format_video_url":"","_vp_image_focal_point":[],"footnotes":""},"categories":[14],"tags":[21,103,104,91,105],"class_list":["post-588","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-medicina-translacional","tag-ciencia","tag-doencas-raras","tag-genetica","tag-pesquisa","tag-translacional"],"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/www.blogs.unicamp.br\/femurdistal\/wp-content\/uploads\/sites\/99\/2022\/02\/45146583745_5bca759865_o.jpg","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.blogs.unicamp.br\/femurdistal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/588","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.blogs.unicamp.br\/femurdistal\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.blogs.unicamp.br\/femurdistal\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.blogs.unicamp.br\/femurdistal\/wp-json\/wp\/v2\/users\/157"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.blogs.unicamp.br\/femurdistal\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=588"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.blogs.unicamp.br\/femurdistal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/588\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":591,"href":"https:\/\/www.blogs.unicamp.br\/femurdistal\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/588\/revisions\/591"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.blogs.unicamp.br\/femurdistal\/wp-json\/wp\/v2\/media\/590"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.blogs.unicamp.br\/femurdistal\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=588"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.blogs.unicamp.br\/femurdistal\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=588"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.blogs.unicamp.br\/femurdistal\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=588"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}