Para o lado errado: A síndrome de Kartagener


Conforme os muitos comentários, e todos certos, a relação entre todos aqueles sintomas está na Síndrome de Kartagener! Meus parabéns, a galera me destruiu.

epitelio_bronquiolo.jpg

Epitélio do brônquio com células ciliares. Fonte: Wikimedia.

ResearchBlogging.orgA Síndrome de Kartagener é uma doença genética realmente curiosa.
Recessiva, ela só ocorre nos que herdam ambos os alelos (de pai e de
mãe) com a característica, geralmente um defeito na proteína dineína. E por que seus portadores tem menos olfato,
menos audição, infertilidade nos homens e órgãos na orientação inversa
em metade dos casos?

Simples, trata-se de um defeito na formação
dos cílios celulares – celulares, ok?. Daí vêm todos os sintomas. Os cílios celulares
formam projeções para fora da célula que se movem
várias vezes por segundo numa mesma direção, criando uma espécie de
fluxo. Veja o papel dele em cada situação e como a função é
comprometida:

Olfato
Para mantermos nosso sistema
respiratório limpo, produzimos o muco que capta a sujeira. mas o muco
precisa ser trocado. Para isso, as células epiteliais (da camada mais
superficial) possuem cílios que batem e criam uma corrente de muco do
pulmão para cima. Sem os cílios, o muco não é trocado e uma série de
infecções acontece, acabando com o olfato.


Audição

Para ouvirmos, o líquido que preenche nosso ouvido interno precisa
vibrar com a pressão do tímpano. Quem mede estas vibrações são células
cujos cílios da membrana são levados pelo movimento, os estereocílios. Aliás, estas
células são bem sensíveis e morrem com muita vibração, o que explica a
surdez crescente em pessoas que escutam música muito alta,
principalmente de fone de ouvido. Com a má formação dos cílios, estas
células não vibram e o som nào é percebido.


Infertilidade

Nosso espermatozóide nada graças ao movimento do flagelo, que não
é mais do que um tipo especializado de cílio. Com o flagelo mal formado, os
espermatozóides não conseguem nadar o suficiente para atingir o óvulo.
Por isso, exames de fertilidade levam em conta não só a contagem de
células espermáticas como também a mobilidade. Mulheres também são
atingidas, embora em menor grau, pois o óvulo é conduzido pelas
Tubas uterinas (do ovário para o útero) através do batimento de
células ciliares.

Assimetria
E por que alguém teria os órgão virados para outro lado por causa de
uma mutação que destrói os cílios? A resposta está numa proteína
chamada Sonic hedghog. Hedgehog são proteínas que
controlar o desenvolvimento do corpo de animais, controlando simetria,
formação de órgãos e uma série de outras coisas. Seu nome vem da
morfologia de embriões de mosca-das-frutas, que sem este gene não se
formam e ficam cobertos de “espinhos”, daí o nome porco-espinho. A
Sonic Hedgehog é uma destas proteínas, que recebeu este nome em
homenagem a um porco espinho azul bem famoso.
Quando ainda temos alguns dias dentro do útero, esta proteína é
liberada de células que contém cílios batendo para esquerda, criando
uma concetração que determina o lado do corpo. Sem o batimento destes
cílios, não ocorre o gradiente de Sonic e o corpo é formado com uma simetria aleatória. Em metade dos casos para direita.

Fontes:
Zariwala, M., Knowles, M., & Omran, H. (2007). Genetic Defects in Ciliary Structure and Function Annual Review of Physiology, 69 (1), 423-450 DOI: 10.1146/annurev.physiol.69.040705.141301
Nonaka, S., Yoshiba, S., Watanabe, D., Ikeuchi, S., Goto, T., Marshall, W., & Hamada, H. (2005). De Novo Formation of Left-Right Asymmetry by Posterior Tilt of Nodal Cilia PLoS Biology, 3 (8) DOI: 10.1371/journal.pbio.0030268

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5 responses to “Para o lado errado: A síndrome de Kartagener”

  1. Eu sou destro cardiaca situs inverso……tem problema respiratorio…passo muito mal….porque tenho muita tosse seca,e falta de ar….o devo fazer….ja faz duas semanas que estou tomando remedio e melhorou muito pouco……

    • Janaina tbm sou destra situs inverus (sindrome de kartagener) entra em contato comigo. VAL_DEDEUS@hotmail.com

  2. oii! eu sou destro cardiaca tbm eu ate hjnunca senti nada de diferente sintofalta de ar mais creio q e por causa do cigarro nao peadoenca levominha vida normalmente eu me sinto privelegiada por isso pq saopoucas as pessoas q tem o caracao do lado direito isso naoe uma dadiva de deus???? eu acho sim fui escolhida pra isso quem tiver esa doenca nao se sinta mal pq isso nao muda nada vc e especial acredite!!!

  3. Olá! Eu tambem tenho dextrocardia com situs inversos.sofro muito com otite,sinusite e a mais ruim de todad Bronquiectasia..estou feliz porque sei que não só eu tenho esse defeito.

  4. Ola meninas, também tenho situs inversus totalis e gostaria de saber se alguma de vcs são mães e se tiveram alguma dificuldade p engravidar? Eu sou portadora da sindrome e luto a 18 anos p engravidar e nenhum médico tem uma resposta. Me respondam no email contato.mcsaude@gmail.com . Aguardo bjs e mta saúde a todos!

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