O genoma de Cruella

Em meados do ano 2000, meu último de faculdade, os professores do meu curso promoveram um ciclo de palestras relacionadas a estágios na área de computação, tanto em empresas como na área acadêmica. Fui assistir apenas por curiosidade, pois na época já estava estagiando em uma empresa. Uma das palestras que mais me chamou a atenção foi a que relacionava a computação com a genética. Naquela época era tudo novidade nesta área. O mais intrigante de tudo era que estavam falando sobre o grande “Projeto Genoma Humano”.

Não tinha noção de como o sequenciamento do [simple_tooltip content=’Ácido desoxirribonucleico’]DNA[/simple_tooltip] humano poderia mudar tanto as nossas vidas. Seria uma nova maneira de buscar informações no nosso genoma? Ajudaria no desenvolvimento de novas drogas para doenças como esquizofrenia, Parkinson, Alzheimer ou até mesmo buscaria entender como ocorre um mecanismo de ação de uma doença inflamatória ou um tumor?

Dezesseis anos depois, buscando por mais informações para escrever este texto, vi que o “Projeto Genoma Humano” foi muito mais que isso. Foi mais um grande passo dado na pesquisa na área de genética e no estudo do DNA. Isso tudo teve início na década de 1950 quando os pesquisadores Maurice Wilkins e Rosalind Franklin aplicaram o método de difração dos raios-x para desvendar que a molécula de DNA tem estrutura helicoidal. Seguido a este fato, em 1953, os pesquisadores Francis Crick e James Watson descobriram que o DNA possui uma estrutura em dupla hélice, o que deu a eles um prêmio Nobel de Fisiologia e Medicina em 1962. Em meados da década de 1970, Frederick Sanger desenvolveu as primeiras técnicas para o sequenciamento de DNA (dando a ele um prêmio Nobel em Química em 1980).

Com a automatização do sequenciamento do DNA, a ideia de analisar todo o genoma humano foi proposta para alguns pesquisadores na área, a partir de 1980. Mas somente em 1990, o “Projeto Genoma Humano” foi iniciado pelo National Institute of Health (NIH), liderado pelo pesquisador Francis Collins, que tinha a intenção de mapear todo genoma humano em 15 anos. Assim, o DNA humano começou a ser sequenciado em pedaços de nucleotídeos , e em seguida, depositados em um banco de dados público. Entretanto, o mapeamento do genoma humano gerou interesses comerciais (como patentes para a indústria farmacêutica), fazendo com que a iniciativa privada entrasse na corrida para a finalização do genoma. Quem publicaria primeiro o “rascunho” desse genoma?

Em 1998, a iniciativa privada era composta pela empresa Celera Genomics, liderada pelo pesquisador J. Craig Venter, e tinha como objetivo sequenciar o genoma humano mais rápido que o setor público (NIH) e com menos gastos. No final, isso fez com que o setor público adiantasse o prazo de finalização do “rascunho” do genoma humano para 10 anos, ou seja, junho de 2000. O artigo foi publicado na revista científica Nature em fevereiro de 2001, junto com a publicação da iniciativa privada (J. Craig Venter) na revista Science, no mesmo mês e ano. Mas o mapeamento de 99% do genoma humano somente se deu em 2003.

Capas das revistas científica Science e Nature (2001), referentes ao "rascunho" do genoma humano.

Capas das revistas científica Science e Nature (2001), referentes ao “rascunho” do genoma humano.

Quem saiu ganhando com essa corrida? A ciência, é claro!

Por exemplo, com o avanço das tecnologias, o preço do sequenciamento de DNA caiu muito nos últimos anos. Para ter noção, na época em que o “rascunho” do genoma humano foi publicado, o custo era em torno de 100 milhões de dólares por genoma (setembro de 2001), caindo para 1000 dólares em outubro de 2015. Além disso, hoje temos acesso a essas e muitas outras informações, como o genoma de James Watson (sequenciado em 2007), do próprio J. Craig Venter e também da primeira mulher com o genoma sequenciado (2010), a atriz Glenn Close. Para quem não sabe (ou não se lembra), Glenn Close é uma atriz de Hollywood, famosa por papéis como a psicopata Alex Forrest em “Atração Fatal”,  a advogada bem-sucedida Patty Hewes no seriado de TV “Damages”, e,  é claro, a vilã Cruella de Vil no filme “101 Dálmatas”. O principal motivo para sequenciar o genoma da atriz foi o histórico de doenças na família de Glenn Close, como transtorno bipolar e esquizofrenia. A própria atriz faz parte de uma organização sem fins lucrativos chamada “Bring Change 2 Mind”, que promove acabar com o estigma e a discriminação de doenças mentais.

Atriz Glenn Close e seu grupo "Bring Change 2 Mind" que atua na conscientização de doenças mentais.

Atriz Glenn Close e seu grupo “Bring Change 2 Mind” que atua na conscientização de doenças mentais.

Por motivos como esse e entre outros, através do “Projeto Genoma Humano”, o sequenciamento do DNA abriu portas para cientistas do mundo inteiro estudarem doenças associadas à genética e também tentarem entender mecanismos de metabolização de drogas, entre outras coisas. O volume de informação gerada aumenta exponencialmente, como dados de transcriptomas, exomas, proteômica, além da própria genômica. Em resposta a isso, inúmeras ferramentas computacionais (e estruturas de hardware) vem sendo criadas e desenvolvidas para a análise desses dados. Gerenciamento de banco de dados do genoma, ferramentas de estatística, mecanismo de busca por similaridade de sequências… Todas (muito bem) dominadas pelo bioinformata. Por falar nisso, preciso checar como andam os meus alinhamentos, pois tenho uma análise de exoma me esperando…

Referências:

https://www.genome.gov/12011239/a-brief-history-of-the-human-genome-project/

https://www.genome.gov/sequencingcostsdata/

http://scienceblogs.com/geneticfuture/2010/03/11/celebrity-genomics-without-the/

http://science.sciencemag.org/content/291/5507

http://www.nature.com/nature/journal/v409/n6822/

http://br.reuters.com/article/idBRSPE62B0DV20100312

Livros:

Introduction to Bioinformatics – Arthur M Lesk

Bioinformatics – Sequence and Genome Analysis – D.W Mount

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Sobre Luciana Souto Mofatto

Graduada em Ciência da Computação pela Unimep (2000) e em Odontologia pela Unicamp (2007), possui Mestrado (2008-2010) e Doutorado (2010-2013) em Biologia Buco-Dental pela Faculdade de Odontologia de Piracicaba - UNICAMP. Fez pós-doutorado em Bioinformática no Laboratório de Genômica e Expressão (LGE) do Departamento de Genética, Evolução e Bioagentes (Instituto de Biologia - UNICAMP). Atualmente é Analista de Tecnologia da Secretaria da Educação.

Uma resposta para O genoma de Cruella

  1. Gustavo diz:

    Acho que é a primeira vez que vejo um texto preciso, com uma perspectiva pessoal, fluido e bem escrito sobre genoma humano. Sensacional.

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