O Projeto Genoma Humano, iniciado no final da década de 80 e finalizado 14 anos depois, foi o resultado da revolução científica que ocorreu durante os últimos 30 anos do período, quando a Biologia Molecular passou a andar de mãos dadas com a Informática dando origem a Bioinformática, tornando possível armazenar, calcular e interpretar dados gigantescos. No entanto, o que era pra trazer respostas acabou por abrir portas para que muitas novas perguntas fossem feitas, dando origem ao que conhecemos hoje como a “Era Pós Genômica”.
Anteriormente se acreditava que o Genoma (do grego geno: que forma e ma: ação) de um organismo resumia todas as características fenotípicas transmitidas de uma geração de seres vivos para outra, armazenados através de uma linguagem de códigos de 4 Letras que correspondem as bases nitrogenadas Adenina (A), Timina (T), Citosina (C) e Guanina (G) dos nucleotídeos do Ácido Desoxirribonucleico (DNA), constituinte principal dos cromossomos das células de todos os organismos vivos hoje no planeta Terra. Entretanto o cenário mudou desde que o Projeto Genoma iniciou e hoje já sabemos que as características que expressamos e que nos diferenciam entre indivíduo, espécie, gênero, classe, ordem, filo e reino, não são somente em função de diferenças na sequência de bases nitrogenadas do DNA.
Graças a Epigenética, sabemos que o meio influencia e muito nessas características, alterando e até impedindo que algumas delas sejam expressas. A organização do material genético exerce função chave na determinação de padrões de expressão gênica: regiões menos compactadas do genoma são mais acessíveis à transcrição (primeira etapa da expressão gênica). Logo, a mesma sequência gênica pode ser expressa normalmente ou transcricionalmente silenciada dependendo da conformação do material genético no núcleo das células, contribuindo com alterações na forma como expressamos nossas características.
Além dos níveis de compactação da informação contida no genoma também a forma como essa informação é lida contribui para que todas as nossas células, desde as do dedo do pé até as dos hepatócitos do fígado, sejam tão diferentes entre si apesar de conter a mesma informação genética. A razão para tamanha diferença entre elas é que o genoma é expresso de forma diferenciada em tecidos distintos e a transcriptômica se encarrega de mostrar o porque dessas diferenças, investigando como essa informação contida no DNA é precisamente e diferencialmente transcrita em moléculas de RNA nos diferentes tecidos, para que posteriormente sejam traduzidos numa proteína que irá desempenhar uma função específica na célula.
O conhecimento a respeito dessas proteínas, sua estrutura e função é de grande importância e abriu portas para que a Proteômica viesse com tudo e permitisse não só que compreendêssemos melhor como a maquinaria da vida funciona, uma vez que são as proteínas que levam a cabo todas as funções vitais da célula, mas também permitiu a descoberta e o desenvolvimento de drogas que atuam de forma específica em uma determinada proteína podendo desativar vias metabólicas chave no metabolismo de patógenos, favorecendo a indústria Farmacêutica e a Agroindústria, permitindo que muitas doenças animais e vegetais pudessem ser controladas.
Graças ao Projeto Genoma hoje sabemos que há muito poucas diferenças genéticas de fato entre uma pessoa e outra. O interessante do caso, é que só umas poucas milhares de letras no nosso genoma representam diferenças biológicas entre nós, pois todos somos muito parecidos geneticamente e também muito parecidos com nossos parentes chimpanzés. Se formos analisar os genes de chimpanzés e de humanos veremos que a diferença entre nossos genomas é de cerca de 99,4%, o que nos torna muito mais próximos desses animais do que os próprios cientistas imaginavam.
Tudo isso, sem dúvida contribuiu para que o homem percebesse que não somos assim seres tão especiais e essa caminhada evolutiva que nos separou dos nossos parentes vivos mais próximos foi muito curta para que nossos genomas apontassem diferenças significantes a nível de sequência. Por mais ambicioso que o Projeto Genoma Humano tenha sido para a época e por mais que ele tenha contribuído para o avanço da ciência através de todas as áreas do conhecimento que surgiram em função dele, o fato é que pouco sabemos ainda a respeito de nós humanos e das outras espécies que vivem em nosso corpo ou fora dele, mas seja qual for o avanço que nossa ciência venha a ter nessa área, a Bioinformática estará lá marcando presença, fazendo-o acontecer.