O que te torna único?

                Alguma vez você já parou pra pensar porque você é mais resistente a ficar doente que seu primo, por exemplo? Ou porque você não tem a mesma cor de olho que seu pai? Ou até porque uma certa dieta funciona com aquela sua vizinha e nunca funcionou com você? Todas essas respostas estão, de alguma forma, identificadas em cada uma de nossas células através de uma sequencia de bases que chamamos [simple_tooltip content=’Código que contém as informações necessária de tudo que somos.’]DNA[/simple_tooltip], e que podemos identificar com a ajuda da bioinformática. Imaginem agora que esse DNA funciona como um lista de características que irão delinear tudo que você será fisicamente,  incluindo ao que você será suscetível com relação a doenças, ou o que te fará bem quanto a alimentação. Pensando nisso, o quão importante para você seria identificá-las?

                Fica clara, portanto, a importância de saber o que pode estar associado a uma determinada doença ou a você reagir bem a um determinado medicamento. Porém, para conseguir identificar qual região está associada a essas diferenças é necessário que se tenha uma ideia do que seria essa sequência de bases para a maioria da população, e a partir daí, identificar diferenças caso a caso. É basicamente de construir essa referência única que se trata o projeto Genoma Humano, que visava identificar cada uma dessas bases e montar uma sequencia para representar cada um dos [simple_tooltip content=’Sequencia de bases que formam uma longa sequencia e representa parte do genoma’]cromossomo[/simple_tooltip], para que pudessem, dessa forma, serem utilizadas como base para novos estudos.

                Porém, para conseguir construir essa referência, foi necessário que muitos grupos de pesquisa unissem forças, por diversos motivos, entre eles a dificuldade em se conseguir identificar cada uma dessas bases por técnicas de sequenciamento que eram utilizadas na época, identificando uma pequena sequencia de um todo, que chamaremos genoma, o que significa que, aleatoriamente, a chance de você conseguir sequenciar tudo em uma única tentativa é muito baixa. Para deixar isso mais claro imagine que você tem um quebra cabeça, mas que as pontas fossem retiradas e te sobrassem apenas quadrados, e que em cada quadrado você não tivesse diferenças de cores que pudessem identificar ao lado de qual outro quadrado ele estava. Como seria possível resolvê-lo? No sequenciamento eles utilizam uma técnica para construir esse quebra cabeça, repetindo-o muitas vezes a mesma imagem, porém com cortes em regiões diferentes, o que te permite unir regiões parecidas e ir aumentando cada região pouco a pouco até que você consiga montá-lo por inteiro.

Quebra cabeças

Quantos desses quadrados você conseguiria colocar no lugar correto? E agora imagine se você não tivesse o desenho original do lado.

                É relativamente fácil pensar em fazer isso se você tiver 10 peças, mas aqui estamos tratando de montar uma sequencia de 3 bilhões de bases identificadas em pedaços pequenos, de 50 a 100 bases. Pra termos uma noção do problema computacional, imagina colocar cada uma dessas sequencias em uma coluna de uma tabela do excel e trabalhar com cerca de 30 milhões de colunas. Você consegue sequer pensar em abrir um arquivo desses no seu computador? Acho que não… Isso mostra o quanto era necessária a utilização de supercomputadores e de uma ótima estratégia de montagem para esse genoma.

                É no solucionamento desse grande problema, computacional e biológico, que aparece a bioinformática. Utilizando uma técnica matemática que permite encontrar um único caminho para se chegar de um ponto a outro foi possível reconstruir o quebra cabeça que estava em partes, identificando qual seria o melhor caminho de sequencias que permitiriam formar uma sequencia maior, até que boa parte do genoma tivesse sido reconstruído. E em 2003 anunciaram que 99% do genoma humano já havia sido montado.

                A partir daí, um mundo de possibilidades foi aberto, permitindo a criação de bancos de dados relacionados à identificação de características associadas a diferentes tipos de câncer (The cancer genome atlas), a pequenas trocas de bases associadas a diversas doenças (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/guide/human/), além de abrir linhas de pesquisas para diversas outras áreas, tudo na tentativa de encontrar possíveis explicações sobre o que somos. Com certeza ninguém duvidaria que um projeto capaz de mobilizar grupos na Alemanha, Austrália, Brasil, Canadá, República Popular da China, Coreia do Sul, Dinamarca, Estados Unidos, França, Israel, Itália, Japão, México, Países Baixos, Reino Unido, Rússia e Suécia não viesse para revolucionar nosso conceito de vida, né?!

https://flic.kr/p/82xftE

https://flic.kr/p/82xftE

Referências:

https://www.ufrgs.br/bioetica/genoma.htm

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/guide/human/

http://cancergenome.nih.gov/

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Sobre Sheila Tiemi Nagamatsu

Formada em Biotecnologia pela UFSCar, Dra. em Genética e Biologia Molecular com ênfase em Bioinformática na UNICAMP, apaixonada por desenvolvimento pessoal e, atualmente, pós-doutoranda em YALE na área de psiquiatria.

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