Desafios e Importância da Pesquisa Translacional em Doenças Raras

No mês das doenças raras, o Fêmur Distal traz um texto escrito pelas alunas do curso de Mestrado em Medicina Translacional da Faculdade São Leopoldo Mandic, à respeito dos desafios e dificuldades para levar as descobertas do laboratório até as famílias e pacientes com doenças raras. A SL Mandic é pioneira no Brasil ao introduzir o ensino sobre doenças raras na grade curricular dos cursos de graduação e pós-graduação, além de desenvolver atividades de ensino, pesquisa e assistência médica e odontológica através do seu Núcleo de Doenças Raras.

Por Gabriela Aniceto e Juliana Celestino

Uma Doença Rara é definida como aquela que afeta um número limitado de pessoas, especificamente definido nos Estados Unidos (EUA) pela Lei de Medicamentos Órfãos de 1983, como uma prevalência de menos de 200.000 indivíduos (cerca de 6 por 10.000 com base em uma população de 325 milhões). Na União Europeia, a definição de Doença Rara é aquela que tem prevalência não superior a 5 em 10.000 indivíduos ou 250.000 indivíduos afetados, e no Japão, uma Doença Rara é aquela que afeta menos de 50.000 indivíduos (cerca de 4 por 10.000 indivíduos) com base em uma população de 126 milhões). Embora o número de pacientes com doenças raras possa ser pequeno, o impacto cumulativo na saúde pública é grande porque existem aproximadamente 7.000 doenças raras diferentes no total, que afetam coletivamente cerca de 30 milhões de pessoas ou cerca de 10% da população dos EUA.

De todas as doenças raras, 80% são doenças genéticas de diagnóstico complexo, e que muitas vezes são subdiagnosticadas justamente pela falta de conhecimento.

Além disso, se um paciente apresenta uma doença rara, existe a possibilidade de um diagnóstico equivocado, uma vez que muitos sintomas podem se sobrepor e ser comuns entre diferentes doenças.

 A ponte entre o conhecimento científico básico e o desenvolvimento de produtos e processos inovadores ganhou força após o Projeto Genoma Humano. Todas as doenças raras compartilham desafios clínicos, e muitas vezes, o diagnóstico pode ser demorado ou até mesmo inadequado, dificultando o tratamento do paciente.

Iniciativas implementadas pela agência sanitária norte-americana FDA (Food and Drug Administration) que regulamentam o desenvolvimento de terapias para doenças raras têm sido criadas para aumentar a velocidade com a qual essas abordagens são desenvolvidas. É importante que haja engajamento da comunidade científica e dos pacientes para que tenham acesso a um diagnóstico preciso, e que possam auxiliar no desenvolvimento de estudos controlados, para que as terapias sejam cada vez mais rápidas, específicas e eficazes.

As Doenças Raras são inúmeras e variadas, e devem ser uma prioridade dos serviços de saúde pública, pois afetam muitos indivíduos.  Estima-se que Câncer e HIV acometem 17 milhões de pessoas no EUA, enquanto que 25 a 30 milhões de pessoas são acometidas por doenças raras no mesmo país. Doenças raras constituem mais de 10% da nossa população mundial, o que resulta em aproximadamente 350 milhões de pacientes afetados no mundo todo.

Dessa forma, acredita-se que haverá cada vez mais esforços colaborativos para identificar e caracterizar esse grupo de doenças, e então conseguir transpor a ciência básica para desenvolver e propor as melhores abordagens terapêuticas possíveis.

 A Medicina translacional possui um importantíssimo papel nessa nova abordagem consciente de identificação precisa até a terapia mais efetiva chegar à quem de fato interessa, pois é uma área da ciência responsável por estabelecer a conexão entre a pesquisa cientifica básica e a inovação em saúde, de modo a gerar produtos – como vacinas e fármacos – serviços e políticas que possam beneficiar a população.

Gabriela Aniceto de Sousa Oliveira 

Cirurgiã-dentista 

Formada pela Universidade Federal de Pernambuco – UFPE; 

Mestranda em Ciências Médicas-Medicina Translacional.

Especialista em Dentística pela Universidade Federal de Pernambuco. 

Especialista em Saúde Pública pela FIP

Pós graduada em Ortodontia, Cirurgia Oral Menor e Cirurgia Periodontal pela ODONTOCAPE 

Pós Graduada em Harmonização Orofacial. 

 

Julliana Celestino de Souza Lee

Cirurgiã-dentista 

Formada pela Universidade Paulista – UNIP

Especialista em Endodontia / ABENO

Especialista em Harmonização Oro Facial 

Mestranda em Ciências Médicas – Medicina Translacional 

Professora do Sedalys Training Dental / HOF

Alessandro Zorzi

Médico ortopedista e pesquisador na UNICAMP e no Hospital Albert Einstein, com mestrado e doutorado em ciências da cirurgia pela UNICAMP e especialização em pesquisa clínica pela Harvard Medical School.

One thought on “Desafios e Importância da Pesquisa Translacional em Doenças Raras

  • 24 de fevereiro de 2022 em 12:49
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    Excelente artigo. Cada vez mais vemos alguns órgãos de saúde, mobilizando-se para melhorar os diagnósticos dessas doenças raras. Como citado no referido artigo, infelizmente alguns casos são diagnósticos erroneamente pela falta de estrutura oi mesmo conhecimento técnico do corpo médico. Mas, que bom que novos rumos estão sendo tomados para que cada vez mais, as doenças raras sejam diagnosticadas e tratadas corretamente, trazendo uma melhor qualidade de vida a população mundial acometida.

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