A anemia falciforme é uma doença estranha. A molécula de hemoglobina tem uma estrutura muito especial que permite o transporte do oxigênio. Os humanos adultos têm 3 tipos de hemoglobinas, a saber: a hemoglobina A (HbA), a hemoglobina A2 (HbA2) e a hemoglobina fetal (HbF). Sim, temos um pouco de HbF, mais ou menos uns 2%. A HbA é a grande maioria, uns 95% ou mais. Mas, depois da “invenção” das mutações genéticas, as hemoglobinopatias – termo que os médicos usam para falar das doenças da hemoglobina – resolveram tornar a vida dos pacientes (e dos médicos) um pouco mais complexa.

Vejam só que exemplo bunito de mediquês: “As doenças falciformes se caracterizam pela presença em homozigose ou dupla heterozigose da hemoglobina S (HbS), que resulta de uma mutação no sexto códon do gene da betaglobina (cromossomo 11) com substituição da adenina pela timina (GAG -> GTG), codificando valina em vez de ácido glutâmico na sexta posição da cadeia beta da hemoglobina (beta6 glu->val). A substituição glu -> val diminui a solubilidade da HbS no estado desoxigenado, fazendo as moléculas de desoxiHbS se polimerizarem. O polímero é uma estrutura helicoidal que se dispõe ao longo do eixo longitudinal do eritrócito, distorcendo a célula, a qual assume o formato de uma foice ou crescente.”

A tradução disso tudo é que devido a uma mísera troca de aminoácidos na molécula, a hemoglobina de uma pessoa fica muito sensível à falta de oxigênio, que normalmente ocorre na periferia da circulação, e deforma a célula vermelha ou hemácea ou eritrócito. O vídeo abaixo mostra esse processo.

Bom, e o que uma hemácea deformada faz. Na verdade, a pergunta é o que ela não faz. Ela não consegue passar pelos estreitamentos normais do sistema circulatório levando a obstruções e a sua própria destruição. Pacientes homozigotos para a Doença Falciforme podem chegar a ter 95% de sua hemoglobina do tipo HbS! Isso torna seu sangue altamente instável para alterações do meio ambiente, infecções e, devido à dificuldade de reposição de hemáceas pela medula óssea, anemia.

Vai daí, que existem vários tipos de sintomas que podem ser causados pela Doença Falciforme. Existem “crises de falcização”: situações onde um paciente entra em um círculo vicioso e tem quase todo o sangue acaba entrando nesse processo. Há um “entupimento” geral dos vasos e instala-se um quadro clínico emergencial. Um dos tratamentos possíveis, além do controle da dor, oxigenação e hidratação vigorosos é a transfusão de sangue “bom” para o pobre paciente.

Juliana Bonfim da Silva, de 13 anos, morreu em 22 de julho de 1993. Ela tinha um tipo grave de Doença Falciforme. Seu nome veio a público porque os pais da menina, o militar da reserva Hélio Vitório dos Santos, de 68 anos, e a dona de casa Ildemir Bonfim de Souza, de 57, não autorizaram uma transfusão de sangue que poderia ter salvo a vida da garota. Essa semana, “desembargadores da 9ª Câmara Criminal do Tribunal de Justiça de São Paulo decidiram por maioria de votos, que Juliana morreu por não ter recebido transfusão de sangue e mandaram os pais a júri popular”. A mãe dela é testemunha de Jeová e o procedimento vai contra os preceitos dessa crença.

O assunto não teve a repercussão que eu esperava, mesmo dentro do SBBr. Por tratar-se de mais um caso de interferência do pensamento metafísico, uma racionalidade mágica, na medicina, tentarei discutir um pouco sobre isso no próximo post. Aguardo, entretanto, manifestações sobre o tema.